Tóm tắt

Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 57 bệnh nhân β-thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế được giải trình tự toàn bộ gene β-globin. Kết quả: 80,7% bệnh nhân β-thalassemia thuộc thể trung gian, 19,3% thể nặng. 100% thiếu máu, 75,4% lách to, 50,9% gan to, 38,6% bộ mặt thalassemia, 28,1% vàng da và 15,8% quá tải sắt; Các chỉ số hồng cầu giảm: Hb 7,5 ± 1,3 g/dL, MCV 70,9 ± 8,4 fL, MCH 20,5 ± 2,1 pg. Thành phần hemoglobin gồm HbA 35,2 ± 33,9%, HbA2 6,1 ± 2,7%, HbF 24,8 ± 18,0%, và HbE 38,6 ± 15,2%. 9 đột biến gene β-globin được xác định. Kiểu gene phổ biến nhất là βE/β0, chiếm 80,7%. Các kiểu gene βE/βA, β0/βA và βE/β+ chỉ gặp ở bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian, β0/β0 chỉ gặp ở bệnh nhân thể nặng, βE/β0 gặp ở cả hai thể. Kết luận: Có sự khác biệt về tuổi bắt đầu truyền máu giữa các kiểu gene, trong đó kiểu gene β0/β0 là nặng nhất.