Tóm tắt

Ung thư tuyến giáp là một trong những bệnh lý ác tính phổ biến nhất, trong đó sự phát triển của y sinh học phân tử đang tạo ra những bước tiến đột phá. Bài viết này tổng hợp các cập nhật mới nhất về vai trò của sinh học phân tử trong chẩn đoán, điều trị và đánh giá tiên lượng ung thư tuyến giáp. Trong chẩn đoán, việc định nhóm các biến đổi gen (như BRAF, RAS, TERT) và ứng dụng các bộ gen (panel) giải trình tự thế hệ mới (NGS) giúp cải thiện độ chính xác, đặc biệt trong việc phân tầng nguy cơ đối với các nhân giáp có kết quả tế bào học không xác định (Bethesda III/IV). Về mặt điều trị, sự ra đời của liệu pháp trúng đích (như các chất ức chế đa kinase, BRAF, RET, TRK) và liệu pháp miễn dịch mang lại những hướng tiếp cận mới đầy hứa hẹn cho các trường hợp tiến triển nhanh, kháng iod hoặc không còn khả năng phẫu thuật. Bên cạnh đó, việc ứng dụng sinh thiết lỏng và khảo sát các dấu ấn sinh học mới đang cho thấy tiềm năng to lớn trong việc theo dõi bệnh tồn dư tối thiểu (MRD), phát hiện tái phát sớm và đánh giá cơ chế kháng thuốc. Cuối cùng, việc giải mã đặc điểm dịch tễ học phân tử để xây dựng một bộ gen đặc hiệu cho quần thể người Việt Nam là định hướng thiết thực nhằm tối ưu hóa chiến lược y học cá thể hóa.