Tóm tắt

Đặt vấn đề: Gene VEGFA mã hoá cho VEGF-A, là yếu tố quan trọng nhất trong sự hình thành mạch máu. Đa hình rs3025039 (+936C>T) của gene VEGFA có liên quan với nhiều bệnh lý. Đề tài nhằm mục tiêu: (1) Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP xác định đa hình rs3025039 (+936C>T) của gene VEGFA; (2) Bước đầu khảo sát sự phân bố các kiểu gene và tần suất allele của đa hình rs3025039 ở nhóm người tình nguyện. Đối tượng và phương pháp: Tách chiết DNA từ mẫu máu ngoại vi của 60 tình nguyện viên. Xác định đa hình rs3025039 (+936C>T) của gene VEGFA bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Kiểm chứng ngẫu nhiên một số mẫu cho mỗi kiểu gene bằng giải trình tự Sanger. Kết quả: Tất cả các mẫu được kiểm chứng đều cho kết quả tương đồng. Sự phân bố các kiểu gene của đa hình rs3025039 gene VEGFA là CC, CT và TT lần lượt chiếm tỷ lệ 80%, 16,7% và 3,3%. Tần suất các allele C và T lần lượt là 88,3% và 11,7%. Kết luận: Áp dụng thành công kỹ thuật PCR-RFLP để xác định đa hình rs3025039 (+936C>T) gene VEGFA, tạo tiền đề cho các nghiên cứu tiếp theo về mối liên quan giữa đa hình này và các bệnh lý khác nhau trên lâm sàng.