Nghiên cứu giá trị chẩn đoán ung thư tụy của đột biến các codon 12/13 và 61 của gene KRAS trong ctDNA phối hợp với một số chỉ điểm sinh học truyền thống - Trương , Xuân Long; Ngô , Thị Diệu Hương; Lê, Phan Tưởng Quỳnh; Vĩnh, Khánh; Nguyễn, Thị Mai Ngân; Lê, Tuấn Linh; Nguyễn, Thị Thanh Thỏa; Phạm, Anh Vũ; Hồ, Hữu Thiện; Đặng , Ngọc Hùng; Nguyễn , Văn Cầu; Đặng , Công Thuận; et al. (Tạp chí Y Dược Huế, 2026)
Đặt vấn đề: Ung thư tụy là một bệnh lý khó chẩn đoán xác định do hạn chế trong việc tiếp cận khối u để lấy mẫu mô. PCR kỹ thuật số vi giọt (ddPCR) với khả năng phát hiện các DNA khối u lưu hành trong máu (ctDNA) cho thấy tiềm năng chẩn đoán ung thư tụy mà không cần sinh thiết. Vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài với hai mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ đột biến các codon 12/13 và 61 của gene KRAS trong ctDNA ở bệnh nhân ung thư tụy và bệnh lý tụy lành tính bằng kỹ thuật droplet digital PCR, (2) Khảo sát giá trị chẩn đoán ung thư tụy của đột biến KRAS trong ctDNA phối hợp với các chỉ điểm sinh học truyền thống (CA 19-9, CEA). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện trên 99 bệnh nhân gồm các nhóm ung thư tụy, u nang tụy lành tính và viêm tụy mạn, xác định mutKRAS ctDNA bằng kỹ thuật ddPCR. Kết quả: Tỷ lệ có đột biến KRAS trong ctDNA huyết tương ở các nhóm lần lượt là 72,5%, 25,0% và 7,1%. Đột biến tại codon 12/13 chiếm 70,6%, đột biến tại codon 61 chỉ chiếm tỷ lệ 3,9% trong nhóm ung thư tụy. MAF mutKRASctDNA phối hợp CA 19-9 có giá trị chẩn đoán ung thư tụy tốt hơn CA 19-9 đơn độc với AUC = 0,883, p = 0,0333. Kết luận: Tỷ lệ đột biến KRAS trong ctDNA huyết tương ở nhóm bệnh nhân ung thư tụy cao hơn có ý nghĩa so với nhóm bệnh tụy lành tính, chủ yếu tại codon 12/13. Giá trị chẩn đoán ung thư tụy của MAF mutKRAS ctDNA tương đương CA 19-9, nhưng khi phối hợp hai chỉ điểm này với nhau lại tốt hơn so với khi chỉ dùng CA 19-9 đơn độc.