Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả kết quả triển khai kỹ thuật Digital PCR (dPCR) trong phát hiện đột biến gen ở người bệnh ung thư phổi và tổng kết kinh nghiệm quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn ISO 15189:2022 tại Bệnh viện Phổi Trung ương. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp tổng kết kinh nghiệm triển khai, dữ liệu vận hành kỹ thuật Digital PCR tại Bệnh viện Phổi Trung ương. Kết quả: Từ tháng 08/2025 - tháng 04/2026, 441 mẫu (gồm 380 mẫu FFPE và 61 mẫu huyết tương) đã được thực hiện xét nghiệm Digital PCR (dPCR): 1) Tỷ lệ đột biến gen: Tỷ lệ đột biến gen EGFR mẫu huyết tương: 56%; Tỷ lệ đột biến gen EGFR mẫu FFPE: 52%; Tỷ lệ đột biến gen của mẫu FFPE trên cả 3 Panel ung thư phổi: 29%. 2) Kết quả thực hiện Phê duyệt phương pháp và so sánh liên phòng trên 10 mẫu FFPE đều cho thấy sự phù hợp với các phương pháp tham chiếu. 3) Ghi nhận 12 lỗi trong tổng số 441 xét nghiệm Digital PCR được thực hiện (khoảng 2,7%) Kết luận: Digital PCR có khả năng phát hiện và định lượng các đột biến gen ở mức siêu nhạy (VAF < 0,1%), giúp tăng khả năng xác định đột biến cho các mẫu sinh thiết nhỏ, huyết tương. Việc triển khai theo tiêu chuẩn ISO 15189:2022 bảo đảm độ tin cậy của xét nghiệm; các sự cố kỹ thuật chủ yếu có thể kiểm soát thông qua chuẩn hóa quy trình tiền phân tích và vận hành.