Tóm tắt

Bối cảnh: U túi noãn hoàng trung thất là một dạng u tế bào mầm ngoài tuyến sinh dục hiếm gặp, và điển hình xảy ra ở người trẻ. Bệnh có đặc điểm tiến triển nhanh, xâm lấn mạnh và tiên lượng xấu hơn rõ rệt so với các u tế bào mầm của tinh hoàn. Bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn với khối u kích thước lớn, gây chèn ép các cấu trúc trung thất và tăng cao các dấu ấn sinh học, đặc biệt là α-fetoprotein (AFP). Trình bày ca bệnh: Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhân nam 43 tuổi (nằm ngoài đỉnh tuổi của u túi noãn hoàng), nhập viện vì ho ra máu, đau ngực và sụt cân trong 1 tháng. Khám lâm sàng ghi nhận hội chứng chèn ép tĩnh mạch chủ trên với phù mặt, tuần hoàn bàng hệ vùng cổ ngực. Với tổn thương duy nhất tại trung thất và không phát hiện tổn thương ở cơ quan khác. Chẩn đoán bệnh nhân này cần có sự kết hợp của cả lâm sàng, hình ảnh học loại trừ tổn thương thứ phát, dấu ấn huyết thanh (AFP tăng rất cao, β-HCG bình thường) và hình ảnh vi thể (tế bào u dị dạng, sắp xếp dạng tuyến và vi nang, có các thể giống Schiller-Duval) và hoá mô miễn dịch ghi nhận SALL4 (+), CD117 (-), Glypican3 (+), AFP (+), cytokeratin (+), P63 (-), LCA (-) để chẩn đoán cuối cùng là u túi noãn hoàng nguyên phát của trung thất. Kết luận: U túi noãn hoàng trung thất là bệnh lý hiếm gặp nhưng ác tính cao với dịch tễ xảy ra ở người trẻ. Chẩn đoán u túi noãn hoàng ở người lớn gây khó khăn và cần sự phối hợp giữa lâm sàng, hình ảnh học, dấu ấn huyết thanh, hình ảnh vi thể và hóa mô miễn dịch để có chẩn đoán chính xác.