Tóm tắt

Bối cảnh: Bệnh Erdheim-Chester là bệnh mô bào không Langerhans hiếm gặp, đặc trưng bởi thâm nhiễm mô bào đa cơ quan. Sự đồng mắc với hội chứng tăng sinh tủy rất hiếm và gợi ý mối liên hệ giữa tân sinh mô bào và tân sinh dòng tủy. Trình bày ca bệnh: Bệnh nhân nam, 68 tuổi, nhập viện vì nhìn đôi (song thị) tiến triển trên nền hội chứng tăng sinh tủy đang điều trị Hydroxyurea. Xét nghiệm ghi nhận tăng tiểu cầu kéo dài và đột biến CALR type 1. Hình ảnh học cho thấy thâm nhiễm quanh thận tạo hình ảnh “thận lông”, mô mềm quanh động mạch chủ tạo hình ảnh “áo khoác quanh động mạch chủ” và xơ hóa đối xứng xương dài. Sinh thiết mô quanh thận ghi nhận tế bào dạng mô bào dương tính với CD68, âm tính với CD1a và S100. Giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện đột biến BRAF V600E. Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Erdheim-Chester kết hợp hội chứng tăng sinh tủy mang đột biến CALR type 1. Tình trạng lâm sàng ổn định sau điều trị nâng đỡ. Kết luận: Trường hợp này nhấn mạnh vai trò của hình ảnh học, mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và giải trình tự gen trong chẩn đoán bệnh Erdheim-Chester và định hướng điều trị nhắm trúng đích.